нижнее белье для полных
მედიცინის კვლევები

   Велика Радянська Енциклопедія

Хромосомні хвороби

   
 

Хромосомні хвороби, спадкові захворювання, обумовлені зміною числа або структури хромосом . Частота Х. б. серед новонароджених дітей близько 1%. Багато змін хромосом несумісні з життям і є частою причиною спонтанних абортів і мертвонароджень. При спонтанних абортах виявлено близько 20% ембріонів з аномальними каріотипами (хромосомними наборами). Зміна числа хромосом відбувається в результаті нерозходження їх в мейозі або при діленні клітин на ранній стадії розвитку заплідненого яйця (див. Мітоз ). нерозходженням хромосом при перших поділках заплідненого яйця сприяє, наприклад, високий вік матері. Хромосомні аберації обумовлюються фізичними (іонізуюче випромінювання ) і хімічними (наприклад, лікарські препарати з мутагенним ефектом) чинниками; вірусами (краснухи, вірусного гепатиту, вітряної віспи та ін), антитілами і різними розладами метаболізму.

Х. б. можуть бути пов'язані з надлишком генетичного матеріалу (полісемія - наявність однієї або декількох додаткових хромосом; полиплоидия ; дуплікація ); з втратою частини генетичного матеріалу ( нуллісомія , моносомия , делеция ); з хромосомними перебудовами ( транслокация ; різні перестановки ділянок хромосом). Розрізняють також групи Х. б., обумовлених змінами статевих і нестатевих хромосом. Найбільш поширені аномалії першої групи у жінок - синдром Шерешевського - Тернера ( моносомия Х) і синдром трисомії Х; у чоловіків - синдром Клайнфельтера, що характеризується наявністю зайвої Х-хромосоми. При синдромах Шерешевського - Тернера і Клайнфельтера виникають затримка статевого розвитку і безпліддя; при синдромі трисомії Х - деяке зниження інтелекту, розлади менструального циклу. Частота аномалій за статевими хромосомами у мертвонароджених складає 2,7%, що в 25 разів вище, ніж серед новонароджених.

Серед аутосомних аномалій з порушенням числа хромосом виділяються трісомние синдроми: синдром трисомії хромосом групи D (13-15 -е пари), або синдром Патау, що зустрічається з частотою 1: 4000 новонароджених; синдром трисомії хромосом групи Е (18-я пара) - Едвардса, з частотою 1: 300і Дауна хвороба (трисомія по 21-й хромосомі), частота якої 1: 700 новонароджених. Зазначені Х. б. проявляються різними каліцтвами; затримкою фізичного і розумового розвитку; вадами розвитку внутрішніх органів. Відзначається специфічне поєднання окремих аномалій в різних випадках трисомії. Подібні хворі живуть, як правило, недовго, гинуть від вторинних інфекцій. Тяжкість клінічної картини при синдромах, викликаних структурними змінами хромосом, як правило, корелює з кількістю надлишкового чи відсутнього хромосомного матеріалу. Специфіка патологічних проявів залежить від того, яка хромосома залучена в процес перебудови. Частіше відзначаються затримка розумового і фізичного розвитку, м'язова гіпотонія, аномалії лицьового скелета. вади розвитку внутрішніх органів. Поряд з типовими Х. б. описано велику кількість (близько 200) синдромів, викликаних складними типами хромосомних аберацій.

Єдино надійний метод діагностики Х. б. - цитогенетичне дослідження каріотипу, а при зміні числа статевих хромосом - додатково дослідження статевогохроматину . Лікування Х. б. зводиться до призначення загальнозміцнюючих, стимулюючих і підтримуючих засобів, у тому числі гормонів, та ін У профілактиці важливу роль грає медико-генетична консультація , яка дозволяє виявити сім'ї з підвищеним ризиком народження хворої дитини. Перспективний метод внутрішньоутробної діагностики хромосомного набору плода підвищує ефективність медико-генетичної консультації у випадках прогнозування результату вагітності в сім'ях з підвищеним ризиком народження дитини, хворої Х. б.

Літ. см. при статтях Спадкові захворювання , Генетика людини .





Виберіть першу букву в назві статті:

а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ ы э ю я

Повний політерний каталог статей


 

Алфавітний каталог статей

  а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ ы э ю я
 


 
енциклопедія  біляші  морс  шашлик  качка